Linki
|
blogwery
Temat: Badania prenatalne
...stężenia AFP) lub genetycznych (płyn owodniowy zawiera złuszczone komórki naskórka i dróg moczowych). Aby przeprowadzić badania genetyczne konieczne jest założenie hodowli komórek płynu owodniowego (jest ich zbyt mało, by przeprowadzić bezpośrednią analizę) i dlatego na wynik amniopunkcji trzeba poczekać 2-3 tygodnie. Ryzyko poronienia mieści się w zakresie 0,5-1%.
Najpóźniej przeprowadzanym badaniem inwazyjnym jest kordocenteza, czyli pobranie 0,5-1 ml krwi z żyły pępowinowej płodu. Przeprowadza się je między 16 a 20 tygodniem ciąży. Zaletą kordocentezy jest właśnie późny termin przeprowadzania badania (gdy podejrzenie wady pojawiło się późno, lub gdy konieczna jest weryfikacja uzyskanych wcześniej wyników) i krótki czas analizy (we krwi znajduje się więcej komórek, co pozwala na krótszą hodowlę). Oprócz badań genetycznych można w...
Źródło: rodzice.fora.pl/a/a,67.html
Temat: Diagnostyka prenatalna w zespole Ehlersa - Danlosa
...zgonu noworodka.
"... Obraz postnatalnie rozpoznanego zespołu Ehlersa Danlosa w prenatalnym badaniu sonograficznym.
U 28-letniej kobiety w C2P2 (C1 zdrowa córka, ciąża wysokiego ryzyka z powodu nadciśnienia w czasie ciąży, bez farmakoterapii) wykonano pierwsze skriningowe badanie ultrasonograficzne w 22 tygodniu ciąży, w którym uwidoczniono obrzęk uogólniony płodu. U pacjentki przeprowadzono diagnostykę genetyczną ( kordocenteza), uzyskując prawidłowy kariotyp 46,XY. Ciężarną skierowano do Zakładu Diagnostyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki na diagnostyczne badanie ECHO + USG.
W 30 tygodniu ciąży potwierdzono obrzęk uogólniony płodu z pogrubieniem tkanki podskórnej od 8 mm na klatce piersiowej do 25 mm w okolicy karku. Uwidoczniono nieprawidłowe zarysy kości twarzoczaszki z małożuchwiem, nieprawidłowe zarysy kończyn...
Źródło: ehlersdanlos.fora.pl/a/a,114.html
Temat: Znaczenie diagnostyki prenatalnej w zespole EDS
...ale badanie jest kosztowne i pracochłonne.
We krwi kobiet ciężarnych występują także niewielkie ilości wolnego DNA pochodzenia płodowego, który może być wykorzystany do badań genetycznych techniką PCR.
Obydwie wymienione metody nie weszły jeszcze do rutynowej diagnostyki, ale są w trakcie udoskonalania.
Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej:
- amniocenteza inaczej amniopunkcja,
- biopsja kosmówki,.
- kordocenteza czyli pobieranie krwi płodowej ze sznura pępowinowego.
Amniopunkcja (amniocenteza)
Wskazaniem do wykonania tego badania jest podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, wiek ciężarnej powyżej 35 lat (ale zazwyczaj bierze się pod uwagę wyniki badań przesiewowych, na ich podstawie weryfikuje wyjściowe ryzyko wynikające z wieku matki i dopiero wówczas podejmuje decyzję o wykonaniu...
Źródło: marfanforum.pl/viewtopic.php?t=969
Temat: Marfan a badania prenatalne ?
...Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne"a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wynik uzyskuje się już po kilku dniach. Kordocenteza:
Jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19 tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej.
Na podstawie próbki...
Źródło: marfanforum.pl/viewtopic.php?t=1819
Temat: Stara matka (?!)
...wystąpienia danej wady na podstawie obserwacji markerów. Wygląda to wówczas tak: Brak lub hipoplazja kości nosowej Tri 21: 69% Tri 18: 55% Natomiast badania inwazyjne są badaniami genetycznymi i tu się już nie określa skali prawdopodobieństwa, tylko stosuje metodę zero jedynkową. Testy nieinwazyjne są testami przesiewowymi i tak powinno się je nazywać, to nie są testy diagnostyczne Testami diagnostycznymi są testy genetyczne (amniopunkcja, kordocenteza, badanie trofoblastu, pgd i kariotyp). a.
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=63247
Temat: Stara matka (?!)
ok, już go namierzyłam, ale jednak nei mam tam kopii swojego postu. W skrocie: chciałam napisać to samo co aluc (ale ja byłam pierwsza, ja, ja!!!) odnośnie róznic między metodami inwazyjnymi i nieinwazyjnymi. Nie ma czegoś takiego jak zbiorczy wór badań prenatalnych, ktore możemy jakoś statystycznie ujednolicać. Kordocenteza ma 99% skuteczności, badanie trofoblastu 96%, PGD/kariotyp 100%, zaś zestawiony test PAPPa (usg, testy krwi i testy czystej bety HCG) daje ponad 90% skuteczności, co jest bardzo wysokim wynikiem zważywszy na calkowite bezpieczeństwo tej metody. Nie ma niestety mozliwości, aby wykazana w trakcie PGD czy amniopunkcji dystrofia mięsniowa duchenne'a nie potwierdzila się po porodzie, więc nie mówmy, proszę o...
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=63247
Temat: Cały czas sie boje.....
Dzieki dziewczyny. Jestem w 12-tym tygodniu.
Co to jest kordocenteza?
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=38148
Temat: Badania prenatalne - co dają?
...porodu i postępowania po porodzie typu podejmowanie reanimacji etc.
w przypadku niektórych wad dają szansę na leczenie wewnątrzmaciczne
poza tym dzisiejsze nastawienie do terminacji ciąży w przypadku stwierdzenia wady letalnej może się mieć nijak do przemyśleń w momencie kiedy wada stanie się faktem
Maksia test potrójny wykazał dziesięciokrotnie większe niż"normalne" ryzyko ZD i znacznie zwiększone ryzyko ZE, kordocenteza wyjaśniła te niepewności na korzyść Maksia nigdy jednak nie żałowałam, że ją zrobiłam, nie żałowałam również, że zrobiłam wcześniej test potrójny
Olaf był już tylko monitorowany usg, byłam początkowo nastawiona na amniopunkcję, po dwóch niezależnych opniach, że nie ma absolutnie wskazań, amniopunkcji w końcu też nie zrobiłam, ale też przy starszym zdrowym jak byk miałam już nieco inne nastawienie do...
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=40475
Temat: PORADNICTWO GENETYCZNE
...sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Proces ten trwa przeciętnie 4 tygodnie.
Zdarza się, że komórki w sztucznych warunkach nie namnażają się, ale nie jest to żaden dowód, że w płodzie występują patologiczne zmiany (dzieje się tak w 1 - 2% przypadków).
Co powie krew pępowinowa?
Od 19 tygodnia ciąży można wykonać tzw. Kordocenteza, czyli badanie komórek z krwi pępowinowej i zweryfikować wynik amniopunkcji.
Źródło: ehlersdanlos.fora.pl/a/a,22.html
Temat: LISTOPAD 2005 ;)
...liczba płodów, grubośc fałdu karkowego, długośc kości nosowej, duże wady płodu,
14-18 tydzień amniopunkcja, nakłucie jamu owodniowej przez powłoki brzuszne, mało powikłań 1%, ocena kariotypu i ocena biochemiczna płyny owodniowego; powikłania saczenie płynu owodniowego, infekcja wewnątrzmaciczna, plamienia, krwawienia z dróg rodnych, obumarcie płodu, poronienie;
15-21 tydzień test potrójny z krwi ciężarnej
18-19 tydzień kordocenteza, pobranie krwi z żyły pępowinowej, powikłania 3%,
20-22 tydzień II badanie USG, ocena narządów wewnetrznych płodu, ocena mózgowia, ilośc płynu owodniowego;
30-32 tydzień III badanie USG wzrost i położenie płodu, ocena masy płodu, ocena popłodu (łożyska);
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=19820
Temat: Badania w ciąży
...(7-12 tydzień ciąży) umożliwia m.in. wykrycie zespołu Downa; z jamy macicy pobiera się igłą próbkę tkanek z rozwijającego się łożyska
II TRYMESTR
amniopunkcja (14-18 tydzień ciąży) pozwala wykryć zespół Downa, przepuklinę rdzenia kręgowego i inne wady rozwojowe; z jamy macicy pobiera się płyn owodniowy przez nakłucie powłok brzusznych; położenie dziecka jest kontrolowane za pomocą ultrasonografu kordocenteza (po 18. tygodniu ciąży) ma ono na celu potwierdzenie wyników badań np. amniopunkcji czy USG; poprzez wprowadzoną do pępowiny igłę pobiera się próbkę krwi płodu
tzw. test potrójny (Triple Test, 14-16 tydzień ciąży) pozwala wykryć zespół Downa i Turnera oraz rozszczep kręgosłupa; próbka krwi dziecka jest analizowana komputerowo pod kątem zawartości określonych hormonów oraz wieku matki.
PODCZAS...
Źródło: rodzina.fora.pl/a/a,26.html
Temat: Dziecko z ZD.
...ma to niewiele wspólnego z wielowymiarowym USG i nagraniami twarzy dziecka. Respondek 4 lata temu, nie miała w swoim gabinecie nawet 3D... otóż to poza tym kwesta czasu - PAPPA nie daje pewności, daje jakąś tam ocenę ryzyka jedynie, nie wiem, kiedy teraz robi się PAPPA, przy Maksie miałam robiony potrójny w okolicach 12 tygodnia, wyniki były po czterech tygodniach (bo w Niemczech robione), w międzyczasie wyjechałam na wakacje i skończyło się kordocentezą prawie w połowie ciaży, która wszak jest obarczona większym ryzykiem niż zwykła amniopunkcja przy Olku, przebadana na wszystkie strony zwykłym USG, za to przez dobrego lekarza, zrezygnowałam z amnio z braku wyraźnych wskazań, zaś testów z krwi nawet nie ruszałam po przebojach przy Maksie
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=58345
zanotowane.pldoc.pisz.plpdf.pisz.pljacek94.htw.pl
|
